Nella maggior parte dei casi, l’intolleranza si evidenzia a distanza di circa qualche mese dall’introduzione del glutine nella dieta, con un quadro clinico caratterizzato da diarrea, vomito, anoressia, irritabilità, arresto della crescita o calo ponderale.

Nelle forme che esordiscono tardivamente, dopo il 2°-3° anno di vita, la sintomatologia gastroenterica è per lo più sfumata e in genere prevalgono altri sintomi, quali:
deficit dell’accrescimento della statura e/o del peso,
ritardo dello sviluppo puberale,
dolori addominali ricorrenti,
anemia sideropenica, che non risponde alla somministrazione di ferro per via orale.

Alcuni esami di laboratorio (anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi) possono rafforzare il sospetto diagnostico di celiachia, ma solo la documentazione di anomalie della mucosa enterica (atrofia totale o parziale dei villi, prelevati mediante una biopsia eseguita durante una gastroscopia), può consentire la diagnosi.

La novità più importante delle nuove Linee Guida riguarda l’applicazione del protocollo ESPGHAN per la diagnosi di celiachia in età pediatrica ed adolescenziale. In questi pazienti, con quadro clinico di malassorbimento e sintomi correlati all’assunzione di glutine, in presenza di una positività per anticorpi anti-tTG IgA  superiore ad almeno 10 volte il valore soglia, confermata dalla positività per gli EmA IgA e dalla presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8), si  pone diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale.

La celiachia, che può colpire qualsiasi fascia d’età, è considerata tipica dell’età pediatrica e spesso nell’età adulta non viene presa in considerazione neppure negli ambienti specialistici.

L’intolleranza invece può comparire, più o meno acutamente, in un periodo qualsiasi della vita, spesso dopo un evento stressante quale una gravidanza, un intervento chirurgico o una infezione intestinale.

Le manifestazioni cliniche sono molto varie: alcuni soggetti presentano un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple; altri, invece, riferiscono uno o più sintomi cronici spesso estranei all’apparato digerente. Sono comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l’anemia da carenza di ferro.

Esistono anche soggetti che non lamentano sintomi o nei quali i disturbi sono talmente modesti da non richiedere l’intervento del medico; vengono diagnosticati solo perché nell’ambito familiare c’è una persona affetta da celiachia.

Non raramente alla celiachia sono associate malattie quali diabete, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, alterazioni della tiroide e sindrome di down.