Nella maggior parte dei casi, l’intolleranza si evidenzia a distanza di circa qualche mese dall’introduzione del glutine nella dieta, con un quadro clinico caratterizzato da diarrea, vomito, anoressia, irritabilità, arresto della crescita o calo ponderale.
Nelle forme che esordiscono tardivamente, dopo il 2°-3° anno di vita, la sintomatologia gastroenterica è per lo più sfumata e in genere prevalgono altri sintomi, quali:
deficit dell’accrescimento della statura e/o del peso,
ritardo dello sviluppo puberale,
dolori addominali ricorrenti,
anemia sideropenica, che non risponde alla somministrazione di ferro per via orale.
Alcuni esami di laboratorio (anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi) possono rafforzare il sospetto diagnostico di celiachia, ma solo la documentazione di anomalie della mucosa enterica (atrofia totale o parziale dei villi, prelevati mediante una biopsia eseguita durante una gastroscopia), può consentire la diagnosi.
La novità più importante delle nuove Linee Guida riguarda l’applicazione del protocollo ESPGHAN per la diagnosi di celiachia in età pediatrica ed adolescenziale. In questi pazienti, con quadro clinico di malassorbimento e sintomi correlati all’assunzione di glutine, in presenza di una positività per anticorpi anti-tTG IgA superiore ad almeno 10 volte il valore soglia, confermata dalla positività per gli EmA IgA e dalla presenza del profilo genetico compatibile (HLA-DQ2 e/o DQ8), si pone diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale.